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Guarda una tabla de ieiprio (de cualquier etapa: lectura, anotacion o priorizacion) en el formato que necesite el siguiente paso.

Usage

iei_exportar(x, archivo, formato = NULL, muestra = NULL)

Arguments

x

Tabla de ieiprio.

archivo

Ruta del archivo a escribir.

formato

"tsv", "xlsx", "vcf", "bed" o "phenopacket". Por defecto se deduce de la extension (.json es phenopacket).

muestra

Para "phenopacket", la muestra a exportar si hay mas de una.

Value

La ruta del archivo, invisible.

Details

  • "tsv": texto separado por tabuladores, para Excel, R o Python.

  • "xlsx": libro de Excel con una hoja de variantes, una de parametros y una de fuentes de datos (necesita el paquete writexl).

  • "vcf": VCF 4.2 con una columna por muestra y la anotacion de ieiprio en INFO (gen, consecuencia, HGVS, puntaje, prioridad y ACMG), para abrir en IGV o pasar a otro programa.

  • "bed": coordenadas en formato BED (base 0), para IGV o bedtools.

  • "phenopacket": un Phenopacket de GA4GH (version 2) en JSON con el fenotipo del caso, los signos ausentes y las variantes de prioridad alta y media como interpretaciones genomicas. Es el formato que leen Exomiser, LIRICAL y los registros de enfermedades raras.

Examples

if (FALSE) { # \dontrun{
iei_exportar(prior, "resultado.xlsx")
iei_exportar(prior, "candidatas.vcf")
iei_exportar(prior, "P01.json", muestra = "P01")
} # }