Package index • ieiprio

Flujo completo

iei_analizar(): Analizar un VCF de principio a fin
iei_ejemplo_vcf(): Ruta del VCF de ejemplo

Leer y verificar

iei_leer_vcf(): Leer un archivo VCF
iei_verificar_sexo(): Verificar el sexo de las muestras desde el cromosoma X
iei_cnv(): CNV y variantes estructurales en genes del panel

Variantes desde texto, PDF o Word

iei_variante(): Consultar una variante al vuelo
iei_variantes(): Crear una tabla de variantes desde texto
iei_extraer_variantes(): Encontrar variantes escritas en un texto
iei_leer_texto(): Leer el texto de un archivo

Secuenciación Sanger

iei_sanger(): Analizar secuencias Sanger
iei_cromatograma(): Graficar el cromatograma alrededor de una variante
iei_dotplot(): Dot plot de dos secuencias
plot(<iei_sanger>): Graficos de un resultado de iei_sanger
iei_consenso(): Secuencia consenso de las lecturas Sanger
iei_leer_ab1() print(<iei_ab1>): Leer un cromatograma Sanger (.ab1)
iei_leer_scf(): Leer un cromatograma SCF
iei_ejemplo_sanger(): Cromatogramas Sanger de ejemplo

Explorar genes y fenotipos

iei_gen(): Ficha de un gen
iei_buscar_fenotipo(): Buscar genes candidatos por fenotipo
iei_buscar_hpo(): Buscar terminos HPO por texto
iei_validar_fenotipo(): Validar la busqueda por fenotipo con pacientes simulados

Filtrar y anotar

iei_filtrar(): Filtrar variantes por genotipo, panel y calidad
iei_bitacora(): Ver la bitacora del filtrado
iei_anotar(): Anotar variantes con Ensembl VEP
iei_gnomad(): Consultar gnomAD para las variantes candidatas
iei_filtrar_frecuencia(): Filtrar por frecuencia poblacional segun el modo de herencia
iei_vep_entrada(): Archivo de entrada para un VEP local
iei_limpiar_cache(): Borrar la cache de anotaciones

Priorizar y reportar

iei_priorizar(): Priorizar variantes
iei_pesos(): Pesos por defecto de la priorizacion
iei_reporte(): Generar el reporte HTML de un paciente

Exportar y aplicación

iei_exportar(): Exportar resultados
iei_phenopacket(): Phenopacket de un caso
iei_granges(): Convertir a GRanges
iei_app(): Aplicacion interactiva

Gráficos del genoma

iei_circos(): Mapa circular del panel en el genoma
iei_cariograma(): Cariograma del panel

Explorar resultados

plot(<iei_resultado>): Graficar un resultado
autoplot(<iei_resultado>) autoplot(<iei_gen>) autoplot(<iei_busqueda>) autoplot(<iei_validacion>) autoplot(<iei_ab1>): Graficos con autoplot
summary(<iei_resultado>): Resumen de un resultado
iei_tabla(): Tabla simple de un resultado
iei_metadatos(): Metadatos de un analisis

Panel de genes

iei_panel(): Consultar el panel de genes
iei_buscar_gen(): Buscar genes en el panel
iei_actualizar_panel(): Descargar una version actualizada del panel desde PanelApp
iei_fuentes(): Fuentes y versiones de los datos del paquete

Datos incluidos

iuis_panel: Panel de genes de errores innatos de la inmunidad
iuis_alias: Alias y simbolos anteriores de los genes del panel
iuis_categorias: Categorias IUIS de los genes del panel
genes_coordenadas: Coordenadas de los genes del panel
hpo_genes: Fenotipos HPO de los genes del panel
hpo_terminos: Ontologia HPO
hpo_enfermedades: Fenotipos por enfermedad de los genes del panel
genes_dificiles: Genes dificiles de analizar con lecturas cortas
variantes_practica: Variantes reales para practicar
fuentes_datos: Registro de fuentes de los datos