ieiprio 1.0.1
- Nuevo dato
variantes_practica, un banco de doce variantes reales de ClinVar en genes conocidos y menos conocidos del panel (BTK, RAG1, ADA, STAT3, PIK3CD, TNFRSF13B, FOXP3, AIRE, CYBB, NCF1, STAT1 y MEFV). Cada una trae su genotipo típico, la enfermedad, tres signos HPO de esa enfermedad y qué aspecto del análisis muestra. - La guía Primeros pasos suma la sección “Datos para practicar”, con el banco, cómo explorar cualquier gen del panel, cómo simular pacientes desde
hpo_enfermedades, cómo armar secuencias propias desde la referencia y las fuentes públicas que entran en el paquete. - Portada del sitio al estilo de catGenes, con los gráficos dentro del diagrama de flujo.
ieiprio 1.0.0
La versión 1.0.0 vuelve al análisis de secuencias. El paquete trabaja solo con lo que sale de la secuencia y de bases de datos curadas, y deja fuera la información que no se puede verificar en ella.
Qué salió
Se eliminó iei_laboratorio() con sus rangos por edad (referencias_laboratorio), su gráfico y la pestaña de la aplicación. También se eliminó iei_familia(), el argumento ped de iei_analizar() y todo lo que leía tríos o archivos PED. La priorización ya no usa el origen materno o paterno, y dejan de sugerirse PS2, PM6, PP1 y BS4. La fase del propio VCF se conserva, así que un compuesto en trans sigue sumando PM3 y un par en cis se descarta. Las guías ya no anuncian CNV por cobertura, ARN ni lecturas largas.
Qué volvió
iei_cromatograma() recupera el aspecto de su primera versión, con fondo limpio, trazas finas y la base leída arriba de la de referencia. El nuevo argumento estilo = "iei" dibuja con el tema del resto de los gráficos. El cromatograma de una portadora de BTK c.1632-2A>G es la imagen de la portada.
Qué se agregó
iei_dotplot() compara una secuencia con otra o con la referencia del gen por el método clásico de ventanas, escrito en R base. Marca la variante y muestra los cortes por indels como diagonales desplazadas. plot() sobre un resultado de iei_sanger() dibuja el cromatograma o el dot plot.
iei_sanger() acepta una referencia propia, como FASTA con la región en la cabecera o como lista. El paquete trae la referencia GRCh38 del amplicón de BTK y su anotación de Ensembl VEP en inst/extdata, así que iei_ejemplo_sanger() y los casos de las guías corren sin conexión.
iei_reporte() se adapta a la entrada. El control de calidad del VCF aparece solo con un VCF, y con Sanger el reporte trae el cromatograma de cada variante como imagen dentro del HTML.
La galería tiene seis imágenes en 4:3, a 1200 por 900 píxeles, generadas por data-raw/figuras_readme.R. iei_circos() y el diagrama de cuerdas ponen la leyenda al costado en un lienzo apaisado. Hay una cuarta guía, Casos de ejemplo, con tres análisis completos, y las otras tres abren con un ejemplo mínimo.
Correcciones
El mínimo pasa a R 4.2, porque GlobalOptions, que usa circlize, no compila en R 4.1. La integración continua fija ubuntu-24.04 en todos los flujos y quita la entrada de R 4.1. La aplicación usa navbar_options() de bslib, el gráfico de genes ya no usa el argumento label.size y la conversión a plotly no avisa por las etiquetas. Las piruletas de ClinVar rotulan con el cambio de aminoácido y la leyenda del cariograma ya no se corta.
Versiones anteriores
La 0.1 leía, filtraba, anotaba con Ensembl VEP y priorizaba variantes de un VCF con un reporte HTML. La 0.2 sumó predictores, variantes desde texto, PDF y Word, y secuencias Sanger. La 0.3 agregó la exploración de genes y fenotipos con similitud semántica de HPO y las categorías IUIS. La 0.4 comparó el fenotipo con cada enfermedad, sugirió criterios ACMG por puntos, leyó CNV del VCF y mejoró el análisis Sanger y la aplicación. La 0.5 sumó los gráficos del genoma y la teoría de las guías.