Encontrar variantes escritas en un texto

Busca descripciones de variantes en texto libre: nomenclatura HGVS de transcrito (NM_000061.3:c.1632-2A>G, tambien con el gen entre parentesis como aparece en ClinVar), HGVS genomica (NC_000023.11:g.101353990T>C), identificadores rsID y el gen seguido del cambio (BTK c.1632-2A>G o BTK p.Arg562Trp). Si en la misma linea aparece heterocigoto, homocigoto o hemicigoto, tambien lo registra.

Usage

iei_extraer_variantes(texto)

Arguments

texto

Vector de texto, por ejemplo la salida de iei_leer_texto().

Value

Un tibble con entrada (lo encontrado, normalizado para Ensembl), tipo, genotipo y linea.

Examples

iei_extraer_variantes(c(
  "Se identifico la variante NM_000061.3(BTK):c.1632-2A>G en hemicigosis.",
  "Tambien rs121908711 y STAT1 p.Arg274Gln en heterocigosis."
))
#> # A tibble: 3 × 4
#>   entrada                 tipo            genotipo linea
#>   <chr>                   <chr>           <chr>    <int>
#> 1 NM_000061.3:c.1632-2A>G hgvs_transcrito hemi         1
#> 2 rs121908711             rsid            het          2
#> 3 STAT1:p.Arg274Gln       gen_y_cambio    het          2