Consultar una variante al vuelo — iei

Atajo para revisar una o pocas variantes sin VCF: las ubica, las anota con Ensembl VEP y las prioriza. Imprime una ficha por variante.

Usage

iei_variante(
  x,
  genotipo = NA,
  sexo = NULL,
  fenotipo = NULL,
  build = c("GRCh38", "GRCh37")
)

x: Un vector con variantes ("BTK c.1632-2A>G", "rs699", "NM_000061.3:c.1632-2A>G"), un texto libre, o la ruta a un archivo de texto, PDF o Word.
genotipo: Genotipo de las variantes ("het", "hom_alt", "hemi"). Puede ser un valor o uno por variante. Si es NA se usa el que diga el texto, y si no dice nada queda sin indicar.
sexo: "M" o "F". En un varon, una variante homocigota en el X fuera de la region pseudoautosomica pasa a ser hemicigota.
fenotipo: Terminos HPO del paciente, opcional.
build: "GRCh38" o "GRCh37".

Un iei_resultado, de forma invisible.

if (FALSE) { # \dontrun{
iei_variante("BTK c.1632-2A>G", genotipo = "hemi")
} # }