Panel de genes de errores innatos de la inmunidad

Genes del panel 398 de PanelApp (Genomics England), "Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease", en la version indicada en iei_fuentes(), con su categoria IUIS y el mecanismo de enfermedad. Se genera con data-raw/construir_datos.R.

Usage

iuis_panel

Format

Un tibble con una fila por gen:

gen

Simbolo HGNC.

hgnc_id

Identificador HGNC.

herencia

AD, AR, AR/AD, XL, MT o NA.

herencia_panelapp

Texto original de PanelApp.

evidencia

verde, ambar o rojo segun PanelApp.

fenotipos

Fenotipos listados en PanelApp, separados por punto y coma.

categorias_iuis

Categorias IUIS separadas por punto y coma, ver iuis_categorias. NA si no tiene.

mecanismo

"GOF" si su enfermedad es por ganancia de funcion, "LOF y GOF" si tiene enfermedades por los dos mecanismos, NA en el resto (perdida de funcion o sin especificar).

ganancia_funcion

TRUE si mecanismo incluye ganancia de funcion.

Source

https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/398/