Devuelve los CNV y variantes estructurales que traia el VCF (registros con
ALT simbolico como <DEL> o <DUP>, o con SVTYPE en INFO), con los
genes del panel que tocan. ieiprio no llama CNV; esta funcion muestra los
que ya llamo otro programa (por ejemplo un llamador de CNV de exoma), para
no perder las deleciones grandes de genes como BTK, CYBB o la region
22q11.2.
Arguments
- x
Tabla de
iei_leer_vcf()o cualquier tabla derivada que conserve sus atributos.- genes
Genes a cruzar. Por defecto, todo el panel.
Value
Un tibble con muestra, chr, inicio, fin, tamano (pb),
tipo, cn (numero de copias si el VCF lo trae), genes del panel que
toca y nota.
Examples
if (FALSE) { # \dontrun{
iei_cnv(iei_leer_vcf("paciente_con_cnv.vcf.gz"))
} # }