Leer un archivo VCF — iei_leer

Lee un VCF (comprimido o no) y lo convierte en una tabla larga con una fila por variante, alelo alternativo y muestra. Separa los sitios multialelicos, normaliza los nombres de cromosoma, detecta el build del genoma y marca como hemicigotas las variantes del X en varones.

Usage

iei_leer_vcf(
  ruta,
  muestras = NULL,
  build = c("auto", "GRCh37", "GRCh38"),
  sexo = NULL
)

Arguments

ruta: Ruta al archivo .vcf o .vcf.gz.
muestras: Nombres de las muestras a leer. NULL lee todas.
build: "auto" detecta el build desde el encabezado. Tambien se puede indicar "GRCh37" o "GRCh38".
sexo: Sexo de las muestras, "M" o "F". Puede ser un solo valor para todas o un vector con nombres de muestra, por ejemplo c(P01 = "M", P02 = "F"). NULL si no se conoce; en ese caso no se marcan hemicigotos salvo que el genotipo ya sea haploide.

Value

Un tibble con las columnas muestra, chr, pos, id, ref, alt, genotipo (het, hom_alt, hemi, hom_ref o NA si no se llamo), qual, dp, gq, ab (fraccion de lecturas con el alelo alternativo), filtro, build, gt (genotipo original, con | si esta faseado) y ps (conjunto de fase). Lleva los atributos build y archivo. Los CNV y variantes estructurales del VCF se separan en el atributo ieiprio_cnv; ver iei_cnv().

Examples

if (FALSE) { # \dontrun{
vcf <- iei_leer_vcf("paciente01.vcf.gz", sexo = "M")
} # }