Cromatogramas Sanger de ejemplo

Genera dos cromatogramas .ab1 (directo y reverso) de un amplicon de 500 pb de BTK que contiene la variante patogenica real NM_000061.3:c.1632-2A>G (ClinVar 265455), la misma del VCF de ejemplo. Sirven para probar iei_sanger() y iei_cromatograma() sin tener archivos propios. La secuencia sale de la referencia GRCh38 de BTK que trae el paquete (inst/extdata/btk_referencia.fa, bajada de Ensembl), asi que no necesita conexion.

Usage

iei_ejemplo_sanger(genotipo = c("hemi", "het"), dir = tempfile("sanger_"))

Arguments

genotipo

"hemi" para un varon afectado o "het" para una portadora, que se ve como pico doble.

dir

Carpeta donde escribir los archivos.

Value

Las rutas de los dos archivos, de forma invisible.

Details

Los picos son simulados: el cromatograma es limpio salvo en los extremos, donde la calidad cae como en una lectura real.

Examples

ab1 <- iei_ejemplo_sanger()
#> Cromatogramas de ejemplo en /tmp/RtmpEJUhwz/sanger_19cf47457ce5.
ref <- system.file("extdata", "btk_referencia.fa", package = "ieiprio")
v <- iei_sanger(ab1, gen = "BTK", sexo = "M", referencia = ref)
#> BTK_c1632-2_F.ab1: hebra +, 461 bases alineadas en X:101353757-101354217,
#> identidad 99.8%.
#> BTK_c1632-2_R.ab1: hebra -, 461 bases alineadas en X:101353758-101354218,
#> identidad 99.8%.
v
#> # A tibble: 1 × 16
#>   muestra gen   chr       pos id    ref   alt   genotipo  qual    dp    gq    ab
#>   <chr>   <chr> <chr>   <int> <chr> <chr> <chr> <chr>    <dbl> <dbl> <dbl> <dbl>
#> 1 sanger  BTK   X      1.01e8 NA    T     C     hemi        45    NA    NA     1
#> # ℹ 4 more variables: filtro <chr>, build <chr>, lecturas <int>, fuente <chr>