Ficha de un gen — iei_gen • ieiprio

Reune todo lo que se sabe de un gen del panel: herencia, evidencia en PanelApp, categorias IUIS (con la fuente de cada una), mecanismo de enfermedad, alias, ubicacion, fenotipos de PanelApp y terminos HPO. Si hay conexion agrega las variantes conocidas en ClinVar y la proteina con sus dominios Pfam, para ver donde se concentran las variantes patogenicas.

Usage

iei_gen(
  gen,
  clinvar = TRUE,
  proteina = TRUE,
  build = c("GRCh38", "GRCh37"),
  cache = tools::R_user_dir("ieiprio", "cache")
)

Arguments

gen: Simbolo del gen o un alias ("BTK", "TACI").
clinvar: Si TRUE, consulta las variantes de ClinVar.
proteina: Si TRUE, consulta la proteina y sus dominios en Ensembl.
build: "GRCh38" o "GRCh37".
cache: Carpeta de la cache, o FALSE para no usarla.

Value

Una lista de clase iei_gen. Se imprime como ficha y se grafica con plot() o autoplot(); ver autoplot.iei_gen().

Details

Las consultas en linea se guardan en la cache por dia, asi que repetir la misma ficha no vuelve a consultar. Sin conexion la ficha sale igual con la informacion incluida en el paquete.

Examples

g <- iei_gen("BTK", clinvar = FALSE, proteina = FALSE)
g
#> 
#> ── BTK ──
#> 
#> • Herencia: XL ─ evidencia en PanelApp: verde
#> • Mecanismo: pérdida de función o no especificado
#> • Categoría IUIS: 3 Deficiencias predominantemente de anticuerpos (PanelApp,
#> tabla IUIS)
#> • Alias: ATK, PSCTK1, XLA
#> • Ubicación: X:101,349,447-101,390,796 (GRCh38)
#> • Fenotipos en PanelApp: Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency;
#> Agammaglobulinemia, X-linked; Agammaglobulinemia, X-linked 1 (y 6 mas)
#> • HPO: 77 términos; los más específicos: Complete or near-complete absence of
#> specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b
#> vaccine, Enteroviral dermatomyositis syndrome, Enteroviral hepatitis,
#> Bronchiolitis obliterans, Lymph node hypoplasia, Recurrent enteroviral
#> infections
#> Grafico: plot(x) o autoplot(x); variantes de ClinVar en x$clinvar$variantes.
if (FALSE) { # \dontrun{
g <- iei_gen("BTK")
g$clinvar$variantes
plot(g)
} # }