Devuelve el panel de genes de errores innatos de la inmunidad, filtrado por nivel de evidencia, categoria IUIS y modo de herencia.
Arguments
- categoria
Vector de enteros entre 1 y 10, o
NULLpara todas. Solo devuelve genes con categoria IUIS curada.- herencia
Vector con
"AR","AD","XL"o"MT", oNULLpara todos. Un gen"AR/AD"aparece si se pide"AR"o"AD".- evidencia
Niveles de evidencia de PanelApp a incluir:
"verde","ambar","rojo". Por defecto solo verde, que son los genes con asociacion diagnostica establecida.
Value
Un tibble con la estructura de iuis_panel.
Examples
iei_panel()
#> # A tibble: 371 × 9
#> gen hgnc_id herencia herencia_panelapp evidencia fenotipos categorias_iuis
#> <chr> <chr> <chr> <chr> <chr> <chr> <chr>
#> 1 ACD HGNC:2… AR/AD BOTH monoallelic… verde Dyskerat… 9
#> 2 ACP5 HGNC:1… AR BIALLELIC, autos… verde Spondylo… 7
#> 3 ADA HGNC:1… AR BIALLELIC, autos… verde Severe c… 1
#> 4 ADA2 HGNC:1… AR BIALLELIC, autos… verde Vasculit… 7
#> 5 ADAM17 HGNC:1… AR BIALLELIC, autos… verde inflamma… 7
#> 6 ADAR HGNC:2… AR BIALLELIC, autos… verde Aicardi-… 7
#> 7 AGR2 HGNC:3… AR BIALLELIC, autos… verde Cystic f… NA
#> 8 AICDA HGNC:1… AR/AD BOTH monoallelic… verde Immunode… NA
#> 9 AIRE HGNC:3… AR/AD BOTH monoallelic… verde Autoimmu… NA
#> 10 AK2 HGNC:3… AR BIALLELIC, autos… verde Reticula… 1
#> # ℹ 361 more rows
#> # ℹ 2 more variables: mecanismo <chr>, ganancia_funcion <lgl>
iei_panel(categoria = 3)
#> # A tibble: 36 × 9
#> gen hgnc_id herencia herencia_panelapp evidencia fenotipos categorias_iuis
#> <chr> <chr> <chr> <chr> <chr> <chr> <chr>
#> 1 ATP6A… HGNC:8… XL X-LINKED: hemizy… verde Immunode… 3
#> 2 BLNK HGNC:1… AR BIALLELIC, autos… verde Agammagl… 3
#> 3 BTK HGNC:1… XL X-LINKED: hemizy… verde Agammagl… 3
#> 4 CARD11 HGNC:1… AR/AD BOTH monoallelic… verde Immunode… 1;2;3
#> 5 CD19 HGNC:1… AR BIALLELIC, autos… verde Immunode… 3
#> 6 CD79A HGNC:1… AR BIALLELIC, autos… verde Agammagl… 3
#> 7 CD79B HGNC:1… AR BIALLELIC, autos… verde Agammagl… 3
#> 8 CD81 HGNC:1… AR BIALLELIC, autos… verde Immunode… 3
#> 9 CR2 HGNC:2… AR BIALLELIC, autos… verde ?Immunod… 3
#> 10 FNIP1 HGNC:2… AR BIALLELIC, autos… verde Primary … 3;5
#> # ℹ 26 more rows
#> # ℹ 2 more variables: mecanismo <chr>, ganancia_funcion <lgl>
iei_panel(herencia = "XL", evidencia = c("verde", "ambar"))
#> # A tibble: 25 × 9
#> gen hgnc_id herencia herencia_panelapp evidencia fenotipos categorias_iuis
#> <chr> <chr> <chr> <chr> <chr> <chr> <chr>
#> 1 ATP6A… HGNC:8… XL X-LINKED: hemizy… verde Immunode… 3
#> 2 BTK HGNC:1… XL X-LINKED: hemizy… verde Agammagl… 3
#> 3 CD40LG HGNC:1… XL X-LINKED: hemizy… verde Immunode… 1
#> 4 CFP HGNC:8… XL X-LINKED: hemizy… verde Properdi… 8
#> 5 CYBB HGNC:2… XL X-LINKED: hemizy… verde Immunode… 5;6
#> 6 DKC1 HGNC:2… XL X-LINKED: hemizy… verde Dyskerat… 2
#> 7 DOCK11 HGNC:2… XL X-LINKED: hemizy… verde Autoinfl… 4;7
#> 8 ELF4 HGNC:3… XL X-LINKED: hemizy… verde Autoinfl… 7
#> 9 FOXP3 HGNC:6… XL X-LINKED: hemizy… verde Immunody… 4
#> 10 G6PD HGNC:4… XL X-LINKED: hemizy… verde Glucose-… 5
#> # ℹ 15 more rows
#> # ℹ 2 more variables: mecanismo <chr>, ganancia_funcion <lgl>