Validar la busqueda por fenotipo con pacientes simulados

Mide que tan bien iei_buscar_fenotipo() encuentra el gen correcto. Para cada caso simulado elige al azar una enfermedad del panel, toma algunos de sus signos (los frecuentes con mas probabilidad), cambia una parte por un termino mas general, como haria un medico que describe "infecciones recurrentes" en lugar de "neumonia por Pneumocystis", y agrega signos que no tienen que ver. Luego anota en que puesto queda el gen verdadero con cada metodo.

Usage

iei_validar_fenotipo(
  n = 100,
  terminos = 5,
  imprecision = 0.3,
  ruido = 1,
  metodos = c("enfermedad", "semantica", "exacta"),
  semilla = 1
)

Arguments

n

Numero de casos simulados.

terminos

Signos tomados de la enfermedad en cada caso.

imprecision

Proporcion de signos que se reemplazan por un termino padre.

ruido

Signos al azar agregados a cada caso.

metodos

Metodos a comparar: "enfermedad", "semantica" y "exacta".

semilla

Semilla para que la simulacion se pueda repetir.

Value

Un tibble de clase iei_validacion con una fila por caso y metodo: caso, gen, enfermedad, metodo y puesto del gen verdadero (1 es el primero). print() resume el porcentaje de casos en el primer puesto, entre los 5 y entre los 10 primeros; autoplot() grafica la curva acumulada.

Details

Es una validacion interna: los casos salen de las mismas anotaciones que usa el puntaje, asi que el resultado es optimista y sirve para comparar metodos y elegir parametros, no como estimacion del rendimiento con pacientes reales. Para eso hace falta una cohorte con diagnostico conocido.

Examples

v <- iei_validar_fenotipo(n = 20)
#> Simulando casos ■■■■■■■■■■■■■                     40% | ETA:  2s
#> Simulando casos ■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■  100% | ETA:  0s
v
#> Validacion de la busqueda por fenotipo
#> 20 casos simulados, 5 signos por caso, 30% imprecisos, 1 al azar; 583 genes en
#> competencia.
#> # A tibble: 3 × 5
#>   metodo     primero  top5 top10 mediana
#>   <chr>        <dbl> <dbl> <dbl>   <dbl>
#> 1 enfermedad      65    90    90       1
#> 2 semantica       60    85    95       1
#> 3 exacta          45    75    85       2
#> Porcentaje de casos con el gen correcto en el primer puesto, entre los 5 y los
#> 10 primeros. Validacion interna, optimista.