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Escribe las variantes en el formato por defecto de VEP, para anotarlas en tu computadora sin enviarlas a internet. Despues corre VEP con salida JSON y los mismos complementos que usa el paquete, y pasa el resultado a iei_anotar() con vep_json.

Usage

iei_vep_entrada(x, archivo)

Arguments

x

Tabla con chr, pos, ref y alt.

archivo

Ruta del archivo a escribir.

Value

La ruta, de forma invisible.

Details

Un comando de ejemplo (requiere VEP con su cache y los complementos instalados):

vep -i entrada.txt --json -o salida.json --cache --offline --assembly GRCh38 --hgvs --mane --canonical --protein --numbers --af_gnomade --af_gnomadg --check_existing --plugin AlphaMissense,file=... --plugin REVEL,file=... --plugin SpliceAI,snv=...,indel=...