Consultar gnomAD para las variantes candidatas

Agrega datos de gnomAD que Ensembl VEP no entrega: cuantas personas sanas son homocigotas o hemicigotas para la variante (la prueba mas fuerte contra una variante en un gen recesivo o ligado al X, criterio BS2), la frecuencia filtrada al 95 % que recomienda ClinGen para BA1 y BS1, y la restriccion del gen (intolerancia a perdida de funcion y a missense, criterio PP2).

Usage

iei_gnomad(
  x,
  max_variantes = 50,
  cache = tools::R_user_dir("ieiprio", "cache")
)

Arguments

x

Tabla anotada con iei_anotar().

max_variantes

Maximo de variantes a consultar; las demas quedan en NA.

cache

Carpeta de la cache, o FALSE.

Value

x con gnomad_hom, gnomad_hemi, faf95, grupo_faf95, loeuf (limite superior de observado/esperado para perdida de funcion; menor a 0.6 indica intolerancia) y mis_z (mayor a 3.09 indica intolerancia a missense).

Details

gnomAD limita las consultas a unas diez por minuto, asi que conviene aplicarlo solo a las candidatas: despues de iei_filtrar_frecuencia() o a las primeras filas de un resultado, y luego volver a priorizar.

Examples

if (FALSE) { # \dontrun{
anot <- iei_gnomad(iei_filtrar_frecuencia(iei_anotar(filtrado)))
} # }