Doce variantes descritas en ClinVar y en la literatura de su enfermedad,
en genes conocidos y en otros menos conocidos del panel. Sirven para
practicar sin tener una secuencia propia: cada fila trae la variante en
el formato que acepta iei_variante(), el genotipo con que suele causar
la enfermedad y tres signos HPO de esa enfermedad, tomados de
hpo_enfermedades. La columna que_ensena dice que aspecto del analisis
muestra cada una.
Format
Un tibble con una fila por variante y columnas gen, variante
(gen y cambio en HGVS), proteina (cambio en la proteina, NA si no
aplica), tipo (consecuencia), genotipo ("het", "hom_alt" o
"hemi"), herencia, enfermedad, enfermedad_id (OMIM), fenotipo
(codigos HPO separados por ;) y que_ensena.
Source
Curacion propia en data-raw/variantes_practica.csv. Las variantes
se pueden revisar en ClinVar y los signos salen de la Human Phenotype
Ontology. La clasificacion de ClinVar puede cambiar; iei_variante()
la consulta al momento.
Examples
variantes_practica[, c("gen", "variante", "enfermedad")]
#> # A tibble: 12 × 3
#> gen variante enfermedad
#> <chr> <chr> <chr>
#> 1 BTK BTK c.1632-2A>G Agammaglobulinemia ligada al X
#> 2 RAG1 RAG1 c.1186C>T Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+
#> 3 ADA ADA c.646G>A Inmunodeficiencia combinada grave por déficit d…
#> 4 STAT3 STAT3 c.1144C>T Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante
#> 5 PIK3CD PIK3CD c.3061G>A Síndrome de PI3K delta activada (APDS1)
#> 6 TNFRSF13B TNFRSF13B c.310T>C Inmunodeficiencia común variable 2
#> 7 FOXP3 FOXP3 c.1150G>A Síndrome IPEX
#> 8 AIRE AIRE c.769C>T Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (APECED)
#> 9 CYBB CYBB c.676C>T Enfermedad granulomatosa crónica ligada al X
#> 10 NCF1 NCF1 c.75_76del Enfermedad granulomatosa crónica autosómica rec…
#> 11 STAT1 STAT1 c.820C>T Candidiasis mucocutánea crónica por ganancia de…
#> 12 MEFV MEFV c.2080A>G Fiebre mediterránea familiar
v <- variantes_practica[variantes_practica$gen == "STAT1", ]
strsplit(v$fenotipo, ";")[[1]]
#> [1] "HP:0002728" "HP:0009098" "HP:0012203"
if (FALSE) { # \dontrun{
iei_variante(v$variante, genotipo = v$genotipo,
fenotipo = strsplit(v$fenotipo, ";")[[1]])
} # }