Signos HPO de cada enfermedad (OMIM u Orphanet) asociada a un gen del
panel, con su frecuencia y los signos que la enfermedad excluye. Es la base
de la similitud por enfermedad de iei_buscar_fenotipo() e
iei_priorizar(), y de los casos simulados de iei_validar_fenotipo().
Format
Un tibble con columnas gen, enfermedad_id, enfermedad,
herencia (de la anotacion de la enfermedad; NA si HPO no la indica),
hpo_id, frecuencia (proporcion de pacientes con el signo, NA si no
se conoce) y excluido (TRUE cuando la enfermedad no presenta ese
signo, anotacion NOT).
Source
phenotype.hpoa y genes_to_disease.txt de la Human Phenotype
Ontology, version indicada en fuentes_datos.
https://github.com/obophenotype/human-phenotype-ontology/releases