Filtrar variantes por genotipo, panel y calidad

Reduce la tabla de iei_leer_vcf() a las variantes presentes en genes del panel que pasan los filtros de calidad. Cada paso queda registrado en una bitacora que se consulta con iei_bitacora().

Usage

iei_filtrar(
  vcf,
  genes = NULL,
  evidencia = "verde",
  min_dp = 10,
  min_gq = 20,
  min_ab = 0.2,
  solo_pass = TRUE,
  margen = 20,
  min_ab_mosaico = 0.05,
  coordenadas = ieiprio::genes_coordenadas
)

Arguments

vcf: Tabla devuelta por iei_leer_vcf().
genes: Genes a conservar. Por defecto, los de iei_panel() con el nivel de evidencia indicado.
evidencia: Niveles de evidencia de PanelApp para el panel por defecto. Se ignora si das genes.
min_dp: Profundidad minima.
min_gq: Calidad de genotipo minima.
min_ab: Fraccion alelica minima para heterocigotos. El maximo es 1 - min_ab, y homocigotos y hemicigotos deben tener al menos 1 - min_ab.
solo_pass: Si TRUE, solo variantes con FILTER igual a PASS o ..
margen: Pares de bases que se agregan a cada lado del gen.
min_ab_mosaico: En los genes donde la enfermedad suele deberse a variantes somaticas o en mosaico (ver genes_dificiles), los heterocigotos con fraccion alelica entre este valor y min_ab no se descartan: se conservan con mosaico_posible = TRUE.
coordenadas: Tabla de coordenadas de genes. Por defecto genes_coordenadas.

Value

La tabla filtrada con la columna gen agregada despues de muestra, y el atributo ieiprio_bitacora.

Details

Los pasos, en orden, son estos.

Genotipo. Quita hom_ref y genotipos sin llamar.
Panel. Deja las variantes dentro de un gen del panel, con un margen a cada lado para no perder variantes de splicing. Agrega la columna gen. Una variante en dos genes solapados aparece una vez por gen.
Calidad. Exige profundidad, calidad de genotipo, FILTER igual a PASS y una fraccion alelica coherente con el genotipo. Un valor faltante no descarta la variante.

El filtro por frecuencia poblacional se aplica despues de anotar.

Examples

if (FALSE) { # \dontrun{
vcf <- iei_leer_vcf("paciente01.vcf.gz", sexo = "M")
filt <- iei_filtrar(vcf)
iei_bitacora(filt)
} # }