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Genes del panel en los que un VCF de lecturas cortas puede no mostrar la variante causal: por pseudogenes, duplicaciones segmentarias o cambios en el numero de copias, o porque la enfermedad suele deberse a variantes somaticas o en mosaico. iei_priorizar(), iei_gen() e iei_buscar_fenotipo() muestran la advertencia, y iei_filtrar() no descarta los posibles mosaicos de los genes de tipo "mosaico".

Usage

genes_dificiles

Format

Un tibble con columnas gen, tipo ("pseudogen", "duplicacion segmentaria", "numero de copias" o "mosaico") y motivo.

Source

Curacion propia en data-raw/genes_dificiles.csv, a partir de la literatura de cada gen.