Crear una tabla de variantes desde texto — iei

Convierte descripciones de variantes en una tabla con la misma estructura que iei_leer_vcf(), lista para iei_anotar() e iei_priorizar(). Sirve cuando no hay VCF, por ejemplo con un informe de otro centro de secuenciacion o una lista de variantes escrita a mano. Las coordenadas se obtienen del Variant Recoder de Ensembl.

Usage

iei_variantes(
  x,
  muestra = "consulta",
  genotipo = NA,
  sexo = NULL,
  build = c("GRCh38", "GRCh37")
)

Arguments

x: Un vector con variantes ("BTK c.1632-2A>G", "rs699", "NM_000061.3:c.1632-2A>G"), un texto libre, o la ruta a un archivo de texto, PDF o Word.
muestra: Codigo de la muestra.
genotipo: Genotipo de las variantes ("het", "hom_alt", "hemi"). Puede ser un valor o uno por variante. Si es NA se usa el que diga el texto, y si no dice nada queda sin indicar.
sexo: "M" o "F". En un varon, una variante homocigota en el X fuera de la region pseudoautosomica pasa a ser hemicigota.
build: "GRCh38" o "GRCh37".

Value

Una tabla como la de iei_leer_vcf() con las columnas extra gen (si cae en un gen del panel), entrada y ambigua (una descripcion de proteina que corresponde a varias posiciones posibles).

Examples

if (FALSE) { # \dontrun{
v <- iei_variantes(c("BTK c.1632-2A>G", "RAG1 p.Arg396Cys"), sexo = "M")
iei_priorizar(iei_anotar(v), fenotipo = "HP:0004313")

v <- iei_variantes("informe.pdf")
} # }