Analizar un VCF de principio a fin — iei

Corre todo el flujo en una sola llamada. Lee el VCF, filtra por genes del panel y calidad, anota con Ensembl VEP, filtra por frecuencia, prioriza y genera un reporte HTML por muestra.

Usage

iei_analizar(
  vcf,
  sexo = NULL,
  fenotipo = NULL,
  categoria = NULL,
  muestras = NULL,
  evidencia = "verde",
  carpeta = ".",
  responsable = NULL,
  fenotipo_ausente = NULL,
  gnomad = FALSE,
  ...
)

Arguments

vcf: Ruta al archivo .vcf o .vcf.gz.
sexo: Sexo de las muestras, ver iei_leer_vcf().
fenotipo: Terminos HPO del paciente, ver iei_priorizar().
categoria: Categorias IUIS sospechadas, ver iei_priorizar().
muestras: Muestras a analizar. NULL analiza todas.
evidencia: Niveles de evidencia de PanelApp, ver iei_filtrar().
carpeta: Carpeta donde guardar los reportes. NULL no genera reportes.
responsable: Nombre que aparece en los reportes.
fenotipo_ausente: Signos que el paciente no tiene, ver iei_priorizar().
gnomad: Si TRUE, consulta gnomAD con iei_gnomad() para las variantes que quedan despues del filtro de frecuencia (homocigotos, FAF95 y restriccion del gen).
...: Otros argumentos para iei_filtrar(), por ejemplo min_dp.

Value

La tabla priorizada, como iei_priorizar(). Si se generaron reportes, sus rutas quedan en el atributo reportes.

Examples

if (FALSE) { # \dontrun{
res <- iei_analizar(iei_ejemplo_vcf(), sexo = "M",
                    fenotipo = c("HP:0004313", "HP:0002719"),
                    carpeta = "reportes")
} # }