ieiprio encuentra, anota y prioriza variantes en genes de errores innatos de la inmunidad a partir de secuencias Sanger, FASTA, VCF o el texto de un informe. Trabaja solo con lo que sale de la secuencia y de bases de datos curadas, para que el mismo archivo dé siempre el mismo resultado.
Características principales
- Lee variantes desde VCF, cromatogramas Sanger (
.ab1,.scf), FASTA, una secuencia escrita o el texto de un informe en PDF o Word. - Llama variantes Sanger con detección de heterocigotos por picos dobles y las muestra en el cromatograma, base por base.
- Anota con Ensembl VEP, ClinVar y gnomAD, con caché local y modo sin conexión.
- Prioriza con un puntaje explicado en texto y criterios ACMG por puntos.
- Compara el fenotipo del caso (términos HPO) con cada enfermedad del panel IUIS de PanelApp.
- Entrega un reporte HTML por paciente y exporta a Excel, VCF, BED o Phenopacket.
- Trae un banco de variantes reales en genes conocidos y menos conocidos, para practicar sin tener una secuencia propia.
Instalación
install.packages("pak")
pak::pak("Gentlenmoron/ieiprio")Para tener también las guías dentro de R, instala con remotes y construye las viñetas.
install.packages("remotes")
remotes::install_github("Gentlenmoron/ieiprio", build_vignettes = TRUE)
browseVignettes("ieiprio")Entradas
| Entrada | Formato | Función |
|---|---|---|
| VCF |
.vcf, .vcf.gz, GRCh37 o GRCh38 |
iei_leer_vcf() |
| Cromatograma Sanger |
.ab1, .scf
|
iei_sanger() |
| FASTA |
.fa, .fasta
|
iei_sanger() |
| Secuencia escrita | Texto con las bases | iei_sanger() |
| Informe | PDF, Word o texto | iei_variantes() |
Flujo de trabajo
De la secuencia al reporte. En azul las entradas, en oscuro el proceso y en verde las salidas. Debajo, el gráfico que acompaña cada paso. Los ejemplos completos que los generan están en la guía Casos de ejemplo.
Funciones disponibles
| Función | Qué hace |
|---|---|
iei_analizar() |
Corre el flujo completo de un VCF y deja un reporte por muestra |
iei_leer_vcf(), iei_verificar_sexo()
|
Leer un VCF y comparar el sexo declarado con el del cromosoma X |
iei_filtrar(), iei_bitacora()
|
Filtrar por panel y calidad, con el registro de cada paso |
iei_cnv() |
CNV que trae el VCF cruzadas con el panel |
iei_sanger() |
Llamar variantes desde .ab1, .scf, FASTA o una secuencia escrita |
iei_cromatograma() |
Trazas alrededor de una variante, con la base leída y la de referencia |
iei_dotplot() |
Dot plot de una secuencia frente a otra o frente a la referencia |
iei_consenso() |
Unir lecturas directa y reversa en una secuencia |
iei_leer_ab1(), iei_leer_scf()
|
Leer cromatogramas |
iei_variantes(), iei_variante()
|
Variantes desde PDF, Word, texto o HGVS |
iei_anotar(), iei_gnomad()
|
Anotar con Ensembl VEP, ClinVar y gnomAD |
iei_filtrar_frecuencia() |
Descartar variantes comunes según la herencia del gen |
iei_priorizar(), iei_pesos()
|
Puntaje explicado y criterios ACMG por puntos |
iei_reporte() |
Reporte HTML de un paciente |
iei_exportar(), iei_phenopacket(), iei_granges()
|
Excel, VCF, BED, Phenopacket o GRanges
|
iei_buscar_fenotipo(), iei_buscar_hpo()
|
Genes del panel por parecido con el fenotipo |
iei_validar_fenotipo() |
Medir la búsqueda por fenotipo con casos simulados |
iei_gen() |
Ficha de un gen con sus variantes de ClinVar |
iei_circos(), iei_cariograma()
|
Panel, candidatos o variantes sobre el genoma |
iei_panel(), iei_buscar_gen(), iei_fuentes()
|
Panel de genes y versiones de los datos |
variantes_practica |
Banco de doce variantes reales para practicar, con su enfermedad y signos HPO |
iei_app() |
Aplicación Shiny |
Documentación
El sitio del paquete, https://gentlenmoron.github.io/ieiprio/, reúne la referencia de cada función y cuatro guías.
| Guía | Contenido |
|---|---|
| Primeros pasos | Instalación, fundamentos, cada tipo de entrada y datos para practicar |
| Interpretación de resultados | El puntaje, la clasificación ACMG y la búsqueda por fenotipo |
| Método y parámetros | Fórmulas, umbrales, validación y referencias |
| Casos de ejemplo | Tres análisis completos con datos para copiar |
Las mismas guías se abren sin internet con browseVignettes("ieiprio") si el paquete se instaló con build_vignettes = TRUE. Las insignias de arriba muestran si las pruebas y la revisión del paquete pasan en macOS, Windows y Linux.
Herramienta de apoyo e investigación. No es un informe diagnóstico ni reemplaza la clasificación ACMG/AMP hecha por un especialista.
Cita
Rios Vasquez Y, Pavini N (2026). ieiprio: Priorización de variantes en genes de errores innatos de la inmunidad. Paquete de R versión 1.0.1. https://github.com/Gentlenmoron/ieiprio
citation("ieiprio") devuelve la referencia en BibTeX. El paquete se distribuye con licencia MIT.